JAMA 病例挑战：25 岁男同性恋双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士最近在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则奇怪的个案，我们一起来看一看。

该症候群状是一位 25 岁的成年，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起病变、射精障碍等精神分裂症候群很低下的一系列病人症候群状。既往有多动症候群病日本史，服用左旋迷幻药/迷幻药。最近无生育著手，但对将来生育能力非常重视。

身材高大检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在病变，无女性化，症候群状以前部腹腔萎缩，每个仅 4 ML（情况下体积有约 20 mL），附睾、精索无反常。

根据病日本史及身材高大检查结果，研究室检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何研究上述病情？

A: 症候群状疑为高促腺体激可可抑制精神分裂症候群下降时症候群（上皮肝细胞腹腔功用肝硬化），才可更进一步行生殖肝细胞核型研究。

B: 症候群状疑为很低促腺体激可可抑制精神分裂症候群下降时症候群（性疾病腹腔功用肝硬化），才可更进一步行头颅核磁共振检查。

C: 症候群状激可可抑制程度情况下，理应权衡支气管炎生殖缺少可能。

D: 症候群状目以前予以外源性雌激可可抑制治疗。

理应该作答是 A，你答对了吗？

浅谈两种促腺体激可可抑制

两种促腺体激可可抑制——卵泡诱导可可抑制（FSH）和黄体生成可可抑制（LH）是涵盖α蛋白和β蛋白的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特性。在成年母体，FSH 可诱导腹腔支持肝细胞，从而支持精原肝细胞来进行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可诱导腹腔皮脂腺表皮雌激可可抑制。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 程度下降时往往表明生殖生成减少, 但一般而言，胰岛素 FSH 程度情况下并不等同于生殖生成情况下。除此以外，当风险评估成年生殖缺少时，FSH 程度以及腹腔体积可使用鉴别支气管炎无精症候群（FSH 及腹腔微小情况下）和非支气管炎无精症候群（FSH 下降时，腹腔小）。各不相同研究室，成年成年的 FSH 情况下值区域亦各不相同，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推成了更为具体内容的情况下值区域，提成成年情况下的 FSH 程度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 表皮有昼夜节律性改变，所以在 FSH 程度情况下的以前提下，反复校准、核实结果并未理应当。1992 年，美国疾病控制与预防中心推荐酶及第免疫反理应系统设计作为校准 FSH 程度的金标准。

个案研究

虽然该例症候群状 FSH 程度情况下，但其促腺体激可可抑制程度下降时、以前部腹腔萎缩以及生殖完全缺少，提示上皮肝细胞腹腔功用肝硬化可能。无精症候群有约占总体的 1%，15% 的无精症候群症候群状病人有基因序列反常，典型的有 Y 生殖肝细胞微缺失和生殖肝细胞核型反常。权衡该例症候群状最可能的病人是 Klinefelter 肉瘤，理应来进行生殖肝细胞核型研究。

Klinefelter 肉瘤的发病率有约为 1/500-1/600，症候群状征状不典型, 症候群状常常在风险评估生育能力时被病人成，仅 10% 在成年人以前被一致病人。多半 Klinefelter 肉瘤症候群状的 FSH 程度高于 30 mIU/mL，雌激可可抑制程度略很低于 300 ng/dL，但才可要注意的是，FSH 程度轻度下降时甚至雌激可可抑制程度情况下并不能也就是说 Klinefelter 肉瘤的可能。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤症候群状成现无精症候群，但通过电子显微镜挤压腹腔取精系统设计，少于 2/3 的症候群状可合理借助生殖，继而通过卵巢胞浆内单生殖注射来进行有性，且不会增加生殖肝细胞反常遗传给后代的风险。对于电子显微镜挤压腹腔取精练成的时机，一些研究者显然，Klinefelter 肉瘤病程日渐进展，一旦生殖开始形成，理应尽力行电子显微镜挤压腹腔取精练成，然而辩解观点业内已经达成共识。

与比如说论述的上皮肝细胞腹腔功用肝硬化各不相同，性疾病腹腔功用肝硬化的促腺体激可可抑制程度偏很低或略很低于情况下，雌激可可抑制程度同样较很低，即很低促腺体激可可抑制精神分裂症候群下降时症候群。其性疾病包括影响下丘脑、小脑功用的正因如此、有先天性（如 Kallmann 肉瘤、飞龙蝶鞍肉瘤、血色勤勉病），也有后天获得性（如泌乳可可抑制瘤、视网膜PET日本史）。

外源性给予雌激可可抑制将引发下丘脑和小脑的负反馈调控，降很低 FSH 和 LH 程度。但这种疗法同样会可抑制诱导雌激可可抑制转化成，影响生殖生成。

支气管炎无生殖症候群的性疾病包括腹腔或阴囊外伤、腹股沟或盆腔动手练成日本史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性以前部输卵管缺如（CFTR 性状）、以前部输卵管绝育等等。但支气管炎无生殖症候群症候群状的 FSH 程度和腹腔微小仅有是情况下的。

症候群状预后

随后，通过基因序列检查，该例症候群状确诊患 Klinefelter 肉瘤，核型反常为 47,XXY。在咨询基因序列顾问后，症候群状行电子显微镜挤压腹腔取精练成，后生殖失败取成并冻存。在接下来几年中，症候群状日渐即刻腺体功用下降时的多种症候群状，如雌激可可抑制程度降很低，随后接纳雌激可可抑制替代治疗。

病人启示

最后，Brannigan 博士强调，若成年症候群状 FSH 程度上升，雌激可可抑制程度情况下或偏很低，理应权衡示上皮肝细胞腹腔功用肝硬化可能。商业研究室的 FSH 肌酸酐区域多半比通用情况下值上限很高以鉴别生殖发生是否受损。若成年症候群状存在 FSH 程度上升、以前部腹腔萎缩、生殖绝对缺少等症候群状征状，理应权衡 Klinefelter 肉瘤的可能，并来进行生殖肝细胞核型研究。虽然 Klinefelter 肉瘤的症候群状和征状（FSH 程度上升）在成年人后以后日渐显现出来，但基本上症候群状直至风险评估生育能力时才被病人成。

查看信源地址

编者： 张开平