单侧脑脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR杂志刊登了如下一则病例路透社。

患儿男性，4岁，父母亲近亲结婚（二级血缘），患儿自5个月时开始出现任左颈部动作减缓。体格检查示任左颈部强直、腿部反射光活跃，僵尸外表，轻度体质持续性。

Week1.水平位头颅MRI T2像（A）及互换的MPRAGE像（B）显示多皮质回征象（圆形内）与同侧半球中枢神经系统乌鸦质缺陷有关；水平位T2像可见前方内囊（对角表）萎缩；小脑（D）、脑桥（E）平面，水平位MPRAGE像分别显示前方中枢神经系统脚、脑桥腹侧萎缩。

Week2.冠状位、失状位及水平位T1像显示前连合、脊髓嘴缺如。

Week3. 平均分极化绘制地图显示任右边大脑皮质静脉束正常人（乌鸦对角表），而前方间歇性；在脑桥被有旧的末端丘系（乌鸦对角表），前方较任右边稍厚。

Week4. 失状位平均分极化绘制地图（A）与纤维素束扫描（B）显示前方蓝色的间歇性大脑皮质静脉束（乌鸦对角表），通过脑桥被有旧末端丘系下行；矢状面平均分极化绘制地图（C）与纤维素束扫描（D）显示任右边蓝色的正常人大脑皮质静脉束（空心对角表），通过脑桥腹侧下行。

侧面大脑皮质静脉束间歇性伴多皮质回遗传性

一个间歇性的大脑皮质静脉束（CST）通路关乎它的侧枝转换器，CST的转换器从小脑水平分出，通过脑桥被有旧处末端丘系下行，在延髓上部原先汇入CST。DTI研究显示，在正常人中枢神经系统中，近18.4%的人可出现间歇性CST。

多皮质回遗传性，脑回小而且数量过多，脑回迂曲多并灰质增厚，神经纤维表面可增加至5—7mm（正常人为3—4mm）。神经纤维与乌鸦质分化不清，或在乌鸦质下出现一个长T2像信号的间歇性层面。

诊疗要点：内侧脑桥、中枢神经系统脚及内囊后肢变小；平均分极化彩色绘制地图可见CST在脑桥、中枢神经系统脚处纠正；纤维素束扫描可见脑干被侧末端丘系处CST完全间歇性；可能伴有其他先天遗传性，如多皮质回遗传性、前连合纠正或脊髓间歇性。

鉴别诊疗：沃克进行性。

疗法：支持疗法——物理疗法、神经认知训练。

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编辑： neuro210