脑组织皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越发意识到染色质等位DNA在遗传疾病当中的作用，但是目前尚未系统评估染色质等位DNA在神经发育性疾病的发生率以及改用最佳的技术开发方法来监测出染色质嵌合的研究。

美国波士顿该医院的学者进行了一项研究，认为类似物核酸可直接检出脑细胞畸形症状的染色质等位DNA，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脑细胞畸形相关的已知候选DNA的元件，我们对158名脑细胞畸形症状的肝细胞来源的DNA样本改用类似物很低总量的核苷酸(深度, ≥200×)。脑细胞畸形包括双大脑细胞综合症（大脑细胞下带乳癌，30名症状），伴巨脑细胞的多小脑细胞回（20名症状），腹膜旁结节性乳癌（61名症状）以及巨脑细胞回。我们改用Sanger核酸猜测了候选等位DNA，对于多达读写深度的突变体，亚他的团队之后再行他的团队核酸。

结果显示：在27名症状当中挖掘出了已猜测的随机等位DNA；其当中8名症状是染色质等位DNA，主要是在双大脑细胞综合症（其DCX和LIS1挖掘出等位DNA）、腹膜旁结节性乳癌(FLNA)、巨脑细胞回(TUBB2B)的症状当中。

在监测出的染色质等位DNA当中，5个等位DNA是必须用传统的Sanger核酸测出出来的，但可视亚他的团队和亚他的团队的DNA核酸来监测出。并且挖掘出在巨脑细胞回症状当中候选DNADYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白DNA有潜在的随机等位DNA。

类似物核酸可视为监测出脑细胞畸形症状染色质等位DNA的说服力武器。除了全另有显子核酸和全DNA组核酸另有，很低覆盖核酸元件是评估神经精神性疾病染色质等位DNA的重要手段。

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编辑： chenjialong